《江苏省出生缺陷防治办法》2 月 1 日起实施，建立筛查、诊断、干预一体化工作机制

现代快报讯（记者 江楠 卢河燕 文 / 摄）出生缺陷是影响人口素质和群体健康水平的重大公共卫生问题。1 月 28 日，现代快报记者获悉，江苏省政府公布《江苏省出生缺陷防治办法》（以下简称《办法》），该《办法》将自 2021 年 2 月 1 日起实施。根据《办法》，政府还要协调有关部门和医疗机构，在婚前、孕前、孕产期、新生儿、儿童等各阶段开展出生缺陷防治工作，建立出生缺陷筛查、诊断、干预一体化工作机制。

《办法》明确了三级预防措施。一级预防是在婚前、孕前和孕早期进行健康教育和指导，预防出生缺陷的发生；二级预防是在孕期进行产前筛查和产前诊断，减少出生缺陷的发生；三级预防是对新生儿先天性疾病进行筛查，对出生缺陷儿进行治疗和康复，减少或者减轻出生缺陷导致残疾的发生。

婚姻登记机关应当对办理结婚登记的育龄人员进行预防出生缺陷宣传，引导其参加婚前医学检查。政府还要协调有关部门和医疗机构，在婚前、孕前、孕产期、新生儿、儿童等各阶段开展出生缺陷防治工作，建立出生缺陷筛查、诊断、干预一体化工作机制。

此外，《办法》还细化当事人预防要求。既往生育过严重遗传性疾病或者严重缺陷患儿的，再次妊娠前，当事人双方应当到医疗保健机构进行遗传咨询。孕妇具有产前筛查发现或者怀疑胎儿异常、有遗传病家族史或者分娩过严重出生缺陷儿、年龄超过 35 周岁等情形的，应当主动进行产前诊断。

江苏省卫生健康委副主任、一级巡视员李少冬表示，目前，全省严重多发致残的出生缺陷发生率从 2010 年的 5.27/ 万降低到 2020 年的 2.54/ 万，婴儿死亡率维持在 3 ‰以下。但是，由于缺乏法律法规的支持与保障，江苏省出生缺陷防治工作还存在不足，需要通过立法补齐部门合作、财政投入的短板，增强防治能力不足的弱项。

李少冬说，《办法》实施后，江苏省卫生健康委将会同财政部门，组织专家充分论证，进步拓展免费筛查项目，增加群众受益面；协同民政部门，建立婚前医学检查的便捷服务通道，加大对困难家庭出生缺陷儿童的救助力度；配合医疗保障部门，探索将高危人群的筛查诊断项目、部分遗传病救治纳入医保报销范畴；协调妇联、残联等社会团体，为出生缺陷儿救治康复提供更多政策帮扶和费用补助。

李少冬指出，目前，全省共设有 104 个家产前筛查机构、23 家产前诊断中心、13 家新生儿疾病筛查分中心、13 家新生儿遗传代谢性疾病诊断中心和 15 家新生儿听力障碍诊断中心，实现了以设区市为单位，产前诊断、新生儿疾病筛查网络的全覆盖。预计 2021 年，全省将再培养 3-5 家产前筛查机构。