惊！一家 7 人确诊得了这种病！ 国际罕见病日，专家呼吁：关爱从了解开始，让爱不“罕见”

" 瓷娃娃 "（成骨不全症）、" 月亮的孩子 "（白化病）、" 蝴蝶宝贝 "（大疱性表皮松解症）、" 蓝梅姐妹 "（淋巴管肌瘤病）…… 这一个个富有诗意的名字背后却有着常人难以想象的痛。根据世界卫生组织 ( WHO ) 的定义，罕见病为患病人数占总人口的 0.65 ‰～1 ‰的疾病。据统计，全球约有 7000 种罕见病，中国患病人数约 2000 万，每年新增患者超 20 万。

每年二月的最后一天是 " 国际罕见病日 "，今年的主题是 "Rare is many. Rare is strong. Rare is proud."（" 因罕而聚，助罕更强，以罕为傲 "）希望更多人关注罕见病，让爱不罕见。

" 真相只有一个 "

2019 年 12 月，在中国科大附一院（安徽省立医院）呼吸与危重症医学科门诊，主任医师胡晓文接诊了一位特殊的患者。54 岁的王大姐患有肺部弥漫性囊性病变合并反复气胸，自三年前发生过一次气胸后，就一直被反复发生的气胸所困扰。

胡晓文查看了王大姐的肺部 CT 资料，通过进一步询问其家族史得知，王大姐的兄弟姐妹中有多人患肺部弥漫性囊性病变并发气胸。

多年的诊疗经验让胡晓文意识到这不是一例简单的气胸病例，于是将王大姐收住入院。在进行血常规、生化、抗核抗体检查后，发现王大姐相关指标并无明显异常。

在进行体格检查时，医生发现王大姐面部及颈部皮肤多发白色丘疹，邀请皮肤科副主任医师刘金丽会诊后，对王大姐进行了皮肤活组织检查，提示表皮样囊肿。

经过一段时间治疗，胸部 CT 检查发现王大姐仍是双肺弥漫性病变，且住院期间再次发生气胸，肾脏磁共振提示右肾血管平滑肌脂肪瘤。王大姐肾脏病变需要手术治疗，但肺部弥漫性病变合并气胸又给治疗带来了难度与挑战。

胡晓文当即组织了呼吸与危重症医学科、泌尿外科、胸外科等多学科专家进行会诊，专家团队为王大姐制定了下一步治疗方案：首先由呼吸与危重症医学科完善检查，在胸外科改善气胸的基础上，由泌尿外科行肾脏手术切除脂肪瘤。在多学科团队的合作下，王大姐的右肾血管平滑肌脂肪瘤被成功切除。

王大姐出现的肺部弥漫性囊性病变、反复气胸、皮肤损害、肾脏病变 …… 究竟是什么导致的呢？专家组经讨论，怀疑为 BHD 综合征，为明确病因，团队对王大姐进行了外周血基因检测。不久后，检测结果出来了：FLCN 基因突变，证实 BHD 综合征。

BHD 综合征（Birt-Hogg-Dubé, BHD）是一种罕见的以肺部囊状改变、皮肤良性肿瘤及多种类型的肾脏肿瘤为特征的常染色体显性遗传病，第 17 号染色体的 FLCN 基因突变与 BHD 综合征的发生相关。1977 年加拿大医生 Birt、Hogg 和 Dubé 报道了 1 个具有纤维毛囊瘤、毛盘瘤、软垂疣为特征的家系，故命名为 BHD 综合征。在过去的 40 年里，全球仅报道 600 多个 BHD 综合征家系。

因该病具有遗传特性，胡晓文团队很快对王大姐亲属进行了基因筛查，王大姐姐妹 5 人，王大姐的儿子和侄女均被确诊为 BHD 综合征。

胡晓文表示，虽然 BHD 综合征目前尚无有效的治疗和预防方法，但确诊后可以采取及时地针对性治疗措施，减少损伤。团队与王大姐一家建立了微信随访群，了解病情变化、解读检查结果、指导用药、提醒复诊，目前王大姐及家人病情较为平稳。

" 让更多人认识罕见病 "

" 在中国乃至世界范围内，具有罕见病诊疗能力的医生还比较少，罕见病漏诊误诊现象时常出现。" 胡晓文介绍，大部分罕见病患者就医之路十分曲折，像王大姐的姐姐，4 年来多次发生气胸，辗转浙江等医院求医，但一直没有找到病因。因此，需要加强相关研究，让更多人 " 认识 " 罕见病，让罕见病能早发现、早诊断。

为不断提升罕见病诊治能力，造福更多罕见病患者，该院聘请美国梅奥诊所呼吸与危重症医学科 Ryu Jay 教授担任特聘专家，并长期与北京协和医院等保持密切合作。2019 年，国家卫生健康委员会发布了《关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》，由全国各地 324 家医院作为协作网医院，组建罕见病协作网，中国科大附一院成功入选。

据悉，罕见病诊疗协作网是由国家卫健委在全国范围内遴选罕见病诊疗能力强、诊疗病例多的医院共同组建，旨在通过在全国范围内遴选一定数量的医院组建罕见病诊疗协作网，建立畅通完善的协作机制，对罕见病患者进行相对集中诊疗和双向转诊，以充分发挥优质医疗资源辐射带动作用，提高我国罕见病综合诊疗能力，逐步实现罕见病早发现、早诊断、能治疗、能管理的目标。

据介绍，目前，由胡晓文牵头，该院建立起了由呼吸与危重症医学科、影像科、泌尿外科、皮肤科等科室专家组成的 "BHD 综合征诊治团队 "。截至目前，中国科大附一院确诊 BHD 综合征家系 22 个，患者 35 例，这些确诊患者均进行了 FLCN 基因检测，并且该些患者临床症状均由团队成员进行评估。

此外，胡晓文团队对中国报道的 BHD 综合征家系进行了汇总分析，研究纳入 120 个家系，221 例患者，并对这些患者临床症状、基因、地域等进行了详细地归纳分析。目前，团队正计划与北京协和医院呼吸罕见病领域知名专家徐凯峰教授合作开展国内 BHD 综合征的临床注册研究。

团队同时在淋巴管肌瘤病（Lymphangioleiomyomatosis，LAM）等呼吸相关罕见病领域展开研究，已积攒了丰富的临床经验并总结分析，提高了临床医生对这些罕见病的认识。

由于团队在罕见病治疗和研究领域所作出的努力，2020 年 10 月，胡晓文获邀担任国际罕见病权威杂志 Orphanet Journal of Rare Diseases 的编委。

" 罕见病患者需要更多关爱 "

胡晓文介绍，罕见病因为病人稀少，治疗药物、治疗方法和具有罕见病诊疗水平的医生都非常稀缺，导致罕见病患者就诊困难。

据统计，罕见病患者平均确诊时间需要 5