安徽阜阳全面启动唐氏综合征免费筛查

　　人民网阜阳3月22日电（王晓飞）3月21日是世界唐氏综合征日。20号上午，记者在安徽省太和县妇幼保健计划生育服务中心看到，28岁的栾女士正在做唐筛检测。她告诉记者，这是她怀的第二胎，已经四个多月了，“以前见过得唐氏综合征的小孩，觉得特别可怜，智力跟不上，家庭负担也重。这边在做免费筛查，我就赶紧过来了，肯定是希望自己的宝宝健健康康。”

　　让栾女士受益的，正是由太和县与华大基因合作开展的免费唐筛项目。记者从华大基因安徽华大医学检验所了解到，华大基因将在免费服务太和的基础上，从21日起，启动覆盖全阜阳市的唐氏筛查项目。这也意味着，全市广大孕妇将可免费接受目前医学领域先进的唐氏综合征检测，出生人口质量有望进一步提升。

　　据了解，唐氏综合征是新生儿最常见的染色体疾病，患有该病的胎儿在子宫内即出现比正常胎儿发育缓慢的症状，出生后会有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发高度畸形等一系列遗传病。据统计，唐氏综合征发病率在1/700-1/800，占新生儿染色体疾病的90%以上。以往，对孕妇进行唐氏综合征筛查多通过血清学筛查、NT、绒毛膜穿刺、羊水穿刺、脐静脉穿刺等方式，存在检出率较低或导致流产等风险。

　　安徽华大医学检验所则较好地解决了这些问题。被誉为唐氏患儿“显微镜”的“无创DNA检测技术”，只需抽取5毫升的母体静脉血，就能检测出胎儿染色体拷贝数是否异常，准确率达到99%，是目前医学领域先进的检测手段。

　　截至3月15日，华大基因在太和县已经完成15270例无创产前基因检测，共检出13例唐氏综合征胎儿，及24例其他染色体异常胎儿，并及时进行干预，有效避免了基因和染色体异常导致的病残儿出生。“下一步，我们将在太和县逐步开展新生儿遗传性耳聋基因检测、新生儿遗传代谢疾病检测等，全面有效降低新生儿出生缺陷，提高人口素质。”华大医学检验所太和专项临床专员丁蕊说。

　　据了解，华大基因是全球最大的基因组学研发中心，致力于人类基因产业和生命健康事业，以“产学研”一体化的创新发展模式引领基因组学的发展，将前沿的多组学科研应用于医学健康、农业育种、资源保存等领域，形成了华大基因医学、华大基因农业、华大基因司法等三大板块，是首家获得国家批准的第二代基因测序诊断产品单位和基因检测临床试点单位，拥有国家自主知识产权的基因测序装备，并组建运营的国家基因库，被誉为全球最富有生机与活力、最能创新的科研机构。